Požymis

Elevated circulating ribitol concentration

The concentration of ribitol in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0025550

Taip pat vadinama: Increased circulating ribitol concentration, Increased level of ribitol in serum
Kūno sistema: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Elevated circulating ribitol concentration, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

2 genų susiję su Elevated circulating ribitol concentration

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Elevated circulating ribitol concentration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
RPIAribose 5-phosphate isomerase A	Visada	1 ligoje
TKTtransketolase	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal circulating sugar alcohol concentration

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.