Požymis
High blood leucine concentration
Klinikinis pavadinimas: Hyperleucinemia
The concentration of leucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Elevated leucine concentration, Elevated leucine level, Elevated leucine level in blood, Increased leucine concentration, Increased leucine level, Increased leucine level in blood
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to High blood leucine concentration, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su High blood leucine concentration
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High blood leucine concentration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Visada | 1 ligoje |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Visada | 1 ligoje |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites