특성

UMOD 연관 특성

uromodulin

인간 표현형 온톨로지가 UMOD에 연결하는 특성은 31개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Chronic kidney disease	항상
Renal failure	항상
Renal tubular atrophy	항상
Stage 2 chronic kidney disease	항상
Stage 3 chronic kidney disease	항상
Stage 4 chronic kidney disease	항상
Tubulointerstitial nephritis	항상
Decreased glomerular filtration rate	매우 자주 (80–99%)
Renal interstitial fibrosis	매우 자주 (80–99%)
Cystic kidney disease	자주 (30–79%)
Glomerular sclerosis	자주 (30–79%)
Increased urine output	자주 (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	자주 (30–79%)
Small kidneys	자주 (30–79%)
Stage 1 chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Thickened glomerular basement membrane	자주 (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	가끔 (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	가끔 (5–29%)
Kidney inflammation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased urinary urate	항상
Elevated circulating parathyroid hormone level	항상
Increased blood urea nitrogen	항상
Metabolic acidosis	항상
Elevated creatinine	매우 자주 (80–99%)
High blood uric acid level	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Hyposthenuria	자주 (30–79%)
Blood in urine	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Gout	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UMOD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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