Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su UMOD susiję požymiai
uromodulin
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su UMOD: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Visada |
| Renal failure | Visada |
| Renal tubular atrophy | Visada |
| Stage 2 chronic kidney disease | Visada |
| Stage 3 chronic kidney disease | Visada |
| Stage 4 chronic kidney disease | Visada |
| Tubulointerstitial nephritis | Visada |
| Decreased glomerular filtration rate | Labai dažnai (80–99%) |
| Renal interstitial fibrosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Cystic kidney disease | Dažnai (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Dažnai (30–79%) |
| Increased urine output | Dažnai (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | Dažnai (30–79%) |
| Small kidneys | Dažnai (30–79%) |
| Stage 1 chronic kidney disease | Dažnai (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Dažnai (30–79%) |
| Thickened glomerular basement membrane | Dažnai (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | Kartais (5–29%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Kartais (5–29%) |
| Kidney inflammation | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Visada |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Visada |
| Increased blood urea nitrogen | Visada |
| Metabolic acidosis | Visada |
| Elevated creatinine | Labai dažnai (80–99%) |
| High blood uric acid level | Dažnai (30–79%) |
| High urine protein levels | Dažnai (30–79%) |
| Hyposthenuria | Dažnai (30–79%) |
| Blood in urine | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High blood pressure | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gout | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UMOD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites