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Tratti
Tratti collegati a UMOD
uromodulin
La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a UMOD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Sempre |
| Renal failure | Sempre |
| Renal tubular atrophy | Sempre |
| Stage 2 chronic kidney disease | Sempre |
| Stage 3 chronic kidney disease | Sempre |
| Stage 4 chronic kidney disease | Sempre |
| Tubulointerstitial nephritis | Sempre |
| Decreased glomerular filtration rate | Molto spesso (80–99%) |
| Renal interstitial fibrosis | Molto spesso (80–99%) |
| Cystic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Spesso (30–79%) |
| Increased urine output | Spesso (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | Spesso (30–79%) |
| Small kidneys | Spesso (30–79%) |
| Stage 1 chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Thickened glomerular basement membrane | Spesso (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | A volte (5–29%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | A volte (5–29%) |
| Kidney inflammation | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Sempre |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Sempre |
| Increased blood urea nitrogen | Sempre |
| Metabolic acidosis | Sempre |
| Elevated creatinine | Molto spesso (80–99%) |
| High blood uric acid level | Spesso (30–79%) |
| High urine protein levels | Spesso (30–79%) |
| Hyposthenuria | Spesso (30–79%) |
| Blood in urine | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gout | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UMOD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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