Merkmale

Mit UMOD verknüpfte Merkmale

uromodulin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit UMOD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Immer
Renal failure	Immer
Renal tubular atrophy	Immer
Stage 2 chronic kidney disease	Immer
Stage 3 chronic kidney disease	Immer
Stage 4 chronic kidney disease	Immer
Tubulointerstitial nephritis	Immer
Decreased glomerular filtration rate	Sehr häufig (80–99 %)
Renal interstitial fibrosis	Sehr häufig (80–99 %)
Cystic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Increased urine output	Häufig (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Stage 1 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Thickened glomerular basement membrane	Häufig (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Manchmal (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Manchmal (5–29 %)
Kidney inflammation	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased urinary urate	Immer
Elevated circulating parathyroid hormone level	Immer
Increased blood urea nitrogen	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Elevated creatinine	Sehr häufig (80–99 %)
High blood uric acid level	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Hyposthenuria	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gout	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UMOD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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