Caractéristiques

Caractéristiques liées à UMOD

uromodulin

La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à UMOD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Toujours
Renal failure	Toujours
Renal tubular atrophy	Toujours
Stage 2 chronic kidney disease	Toujours
Stage 3 chronic kidney disease	Toujours
Stage 4 chronic kidney disease	Toujours
Tubulointerstitial nephritis	Toujours
Decreased glomerular filtration rate	Très souvent (80–99 %)
Renal interstitial fibrosis	Très souvent (80–99 %)
Cystic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Increased urine output	Souvent (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Souvent (30–79 %)
Small kidneys	Souvent (30–79 %)
Stage 1 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Thickened glomerular basement membrane	Souvent (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Parfois (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Parfois (5–29 %)
Kidney inflammation	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased urinary urate	Toujours
Elevated circulating parathyroid hormone level	Toujours
Increased blood urea nitrogen	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Elevated creatinine	Très souvent (80–99 %)
High blood uric acid level	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Hyposthenuria	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gout	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à UMOD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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