Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til UMOD
uromodulin
Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til UMOD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Alltid |
| Renal failure | Alltid |
| Renal tubular atrophy | Alltid |
| Stage 2 chronic kidney disease | Alltid |
| Stage 3 chronic kidney disease | Alltid |
| Stage 4 chronic kidney disease | Alltid |
| Tubulointerstitial nephritis | Alltid |
| Decreased glomerular filtration rate | Svært ofte (80–99 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Cystic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofte (30–79 %) |
| Increased urine output | Ofte (30–79 %) |
| Renal corticomedullary cysts | Ofte (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Stage 1 chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Thickened glomerular basement membrane | Ofte (30–79 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Noen ganger (5–29 %) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney inflammation | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Alltid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Alltid |
| Increased blood urea nitrogen | Alltid |
| Metabolic acidosis | Alltid |
| Elevated creatinine | Svært ofte (80–99 %) |
| High blood uric acid level | Ofte (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofte (30–79 %) |
| Hyposthenuria | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gout | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UMOD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker