Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till UMOD
uromodulin
Human Phenotype Ontology kopplar 31 egenskaper till UMOD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Alltid |
| Renal failure | Alltid |
| Renal tubular atrophy | Alltid |
| Stage 2 chronic kidney disease | Alltid |
| Stage 3 chronic kidney disease | Alltid |
| Stage 4 chronic kidney disease | Alltid |
| Tubulointerstitial nephritis | Alltid |
| Decreased glomerular filtration rate | Mycket ofta (80–99 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cystic kidney disease | Ofta (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofta (30–79 %) |
| Increased urine output | Ofta (30–79 %) |
| Renal corticomedullary cysts | Ofta (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofta (30–79 %) |
| Stage 1 chronic kidney disease | Ofta (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ofta (30–79 %) |
| Thickened glomerular basement membrane | Ofta (30–79 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Ibland (5–29 %) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Ibland (5–29 %) |
| Kidney inflammation | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Alltid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Alltid |
| Increased blood urea nitrogen | Alltid |
| Metabolic acidosis | Alltid |
| Elevated creatinine | Mycket ofta (80–99 %) |
| High blood uric acid level | Ofta (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofta (30–79 %) |
| Hyposthenuria | Ofta (30–79 %) |
| Blood in urine | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Gout | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till UMOD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor