Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga UMOD seotud tunnused

uromodulin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UMOD 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic kidney diseaseAlati
Renal failureAlati
Renal tubular atrophyAlati
Stage 2 chronic kidney diseaseAlati
Stage 3 chronic kidney diseaseAlati
Stage 4 chronic kidney diseaseAlati
Tubulointerstitial nephritisAlati
Decreased glomerular filtration rateVäga sageli (80–99%)
Renal interstitial fibrosisVäga sageli (80–99%)
Cystic kidney diseaseSageli (30–79%)
Glomerular sclerosisSageli (30–79%)
Increased urine outputSageli (30–79%)
Renal corticomedullary cystsSageli (30–79%)
Small kidneysSageli (30–79%)
Stage 1 chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Thickened glomerular basement membraneSageli (30–79%)
Hyperechogenic kidneysMõnikord (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiationMõnikord (5–29%)
Kidney inflammationPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased urinary urateAlati
Elevated circulating parathyroid hormone levelAlati
Increased blood urea nitrogenAlati
Metabolic acidosisAlati
Elevated creatinineVäga sageli (80–99%)
High blood uric acid levelSageli (30–79%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)
HyposthenuriaSageli (30–79%)
Blood in urineMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
GoutSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UMOD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test