Características

Características associadas a UMOD

uromodulin

A Human Phenotype Ontology associa 31 características a UMOD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic kidney disease	Sempre
Renal failure	Sempre
Renal tubular atrophy	Sempre
Stage 2 chronic kidney disease	Sempre
Stage 3 chronic kidney disease	Sempre
Stage 4 chronic kidney disease	Sempre
Tubulointerstitial nephritis	Sempre
Decreased glomerular filtration rate	Muito frequente (80–99%)
Renal interstitial fibrosis	Muito frequente (80–99%)
Cystic kidney disease	Frequente (30–79%)
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Increased urine output	Frequente (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Frequente (30–79%)
Stage 1 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Thickened glomerular basement membrane	Frequente (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Por vezes (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Por vezes (5–29%)
Kidney inflammation	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased urinary urate	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sempre
Increased blood urea nitrogen	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Elevated creatinine	Muito frequente (80–99%)
High blood uric acid level	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Hyposthenuria	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Gout	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UMOD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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