Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til UMOD
uromodulin
Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til UMOD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Altid |
| Renal failure | Altid |
| Renal tubular atrophy | Altid |
| Stage 2 chronic kidney disease | Altid |
| Stage 3 chronic kidney disease | Altid |
| Stage 4 chronic kidney disease | Altid |
| Tubulointerstitial nephritis | Altid |
| Decreased glomerular filtration rate | Meget ofte (80–99 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Cystic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofte (30–79 %) |
| Increased urine output | Ofte (30–79 %) |
| Renal corticomedullary cysts | Ofte (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Stage 1 chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Thickened glomerular basement membrane | Ofte (30–79 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Nogle gange (5–29 %) |
| Kidney inflammation | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Altid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Altid |
| Increased blood urea nitrogen | Altid |
| Metabolic acidosis | Altid |
| Elevated creatinine | Meget ofte (80–99 %) |
| High blood uric acid level | Ofte (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofte (30–79 %) |
| Hyposthenuria | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Gout | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UMOD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger