Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan UMOD
uromodulin
De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan UMOD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Altijd |
| Renal failure | Altijd |
| Renal tubular atrophy | Altijd |
| Stage 2 chronic kidney disease | Altijd |
| Stage 3 chronic kidney disease | Altijd |
| Stage 4 chronic kidney disease | Altijd |
| Tubulointerstitial nephritis | Altijd |
| Decreased glomerular filtration rate | Heel vaak (80–99%) |
| Renal interstitial fibrosis | Heel vaak (80–99%) |
| Cystic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Vaak (30–79%) |
| Increased urine output | Vaak (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | Vaak (30–79%) |
| Small kidneys | Vaak (30–79%) |
| Stage 1 chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Thickened glomerular basement membrane | Vaak (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | Soms (5–29%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Soms (5–29%) |
| Kidney inflammation | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Altijd |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Altijd |
| Increased blood urea nitrogen | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Elevated creatinine | Heel vaak (80–99%) |
| High blood uric acid level | Vaak (30–79%) |
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
| Hyposthenuria | Vaak (30–79%) |
| Blood in urine | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gout | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UMOD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken