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Rasgos
Rasgos asociados a UMOD
uromodulin
El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a UMOD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Siempre |
| Renal failure | Siempre |
| Renal tubular atrophy | Siempre |
| Stage 2 chronic kidney disease | Siempre |
| Stage 3 chronic kidney disease | Siempre |
| Stage 4 chronic kidney disease | Siempre |
| Tubulointerstitial nephritis | Siempre |
| Decreased glomerular filtration rate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cystic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Frecuente (30–79 %) |
| Increased urine output | Frecuente (30–79 %) |
| Renal corticomedullary cysts | Frecuente (30–79 %) |
| Small kidneys | Frecuente (30–79 %) |
| Stage 1 chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Thickened glomerular basement membrane | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperechogenic kidneys | A veces (5–29 %) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | A veces (5–29 %) |
| Kidney inflammation | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Siempre |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Siempre |
| Increased blood urea nitrogen | Siempre |
| Metabolic acidosis | Siempre |
| Elevated creatinine | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood uric acid level | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Hyposthenuria | Frecuente (30–79 %) |
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gout | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UMOD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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