X-bundet dominant
Skyldes ændringer i OFD1, et gen der er nødvendigt for dannelsen af cilier. Oro-facio-digital syndrom type 1 er X-bundet dominant, og ændringer med tab af funktion anses for at være dødelige hos mænd. Andre OFD1-ændringer kan give sygdomme hos mænd, f.eks. primær ciliær dyskinesi.
Tegn og symptomer
Ved oro-facio-digital syndrom type 1: en delt eller lappet tunge med små fremspring, ganespalte, ekstra tandkødsbånd, karakteristiske ansigtstræk samt korte, sammenvoksede eller ekstra fingre og tæer. Polycystisk nyresygdom er forbundet med denne type. De fleste former for oro-facio-digital syndrom er også forbundet med hjerneafvigelser og en vis intellektuel funktionsnedsættelse. Mænd med andre OFD1-ændringer kan have primær ciliær dyskinesi.
Hvad en diagnose ændrer
Kirurgi ved ganespalte, fremspring på tungen og afvigelser i hænderne, tandpleje og støtte til udviklingen. Kontrol af nyrefunktion og blodtryk anbefales hele livet. Genetisk rådgivning forklarer den X-bundne arvegang.
Analyserede gener
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
