X'e bağlı dominant
Kirpikçiklerin oluşması için gerekli olan OFD1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Oral-fasiyal-dijital sendrom tip 1, X'e bağlı baskın kalıtılır ve işlev kaybına yol açan değişikliklerin erkeklerde letal olduğu kabul edilmektedir. OFD1'deki diğer değişiklikler, primer siliyer diskinezi gibi erkeklerde görülen hastalıklara neden olabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Oral-fasiyal-dijital sendrom tip 1'de: küçük çıkıntılarla birlikte yarık veya loblu dil, damak yarığı, ek diş eti bantları, belirgin yüz özellikleri ve kısa, birleşik veya fazla parmak ve ayak parmakları görülür. Bu tipte polikistik böbrek hastalığı ile ilişkilidir. Oral-fasiyal-dijital sendromun çoğu formu ayrıca beyin anormallikleri ve bazı zihinsel engellilik durumlarıyla bağlantılıdır. OFD1'deki diğer değişikliklere sahip erkeklerde primer siliyer diskinezi görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Damak yarığı, dil çıkıntıları ve el farklılıkları için cerrahi, diş bakımı ve gelişimsel destek. Yaşam boyunca böbrek fonksiyonu ve kan basıncının izlenmesi önerilir. Genetik danışmanlık X'e bağlı kalıtımı açıklar.
Analiz edilen genler
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
