Dominante legata all'X
Causata da alterazioni di OFD1, un gene necessario per la formazione delle ciglia. La sindrome orofacciodigitale di tipo 1 è a trasmissione dominante legata al cromosoma X, e le alterazioni con perdita di funzione sono considerate letali nei maschi. Altre alterazioni di OFD1 possono causare patologie nei maschi, come la discinesia ciliare primaria.
Segni e sintomi
Nella sindrome orofacciodigitale di tipo 1: lingua fessurata o lobata con piccole escrescenze, palatoschisi, creste gengivali soprannumerarie, caratteristiche facciali distintive e dita di mani e piedi corte, fuse o soprannumerarie. A questa forma è associata la malattia renale policistica. La maggior parte delle forme della sindrome orofacciodigitale è inoltre collegata ad anomalie cerebrali e a una certa disabilità intellettiva. I maschi con altre alterazioni di OFD1 possono presentare discinesia ciliare primaria.
Cosa cambia con una diagnosi
Interventi chirurgici per la palatoschisi, per le escrescenze linguali e per le anomalie delle mani, cure odontoiatriche e supporto allo sviluppo. Si raccomanda il monitoraggio della funzione renale e della pressione arteriosa per tutta la vita. La consulenza genetica chiarisce la trasmissione legata al cromosoma X.
Geni analizzati
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- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
