Varianti
Varianti SGCB
Le 8 varianti SGCB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Esone 5 | 52.028.018 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Esone 3 | 52.029.722 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R29X | c.85A>T | Esone 2 | 52.033.589 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R91C | c.271C>T | Esone 3 | 52.029.836 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R131X | c.391C>T | Esone 3 | 52.029.716 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S114F | c.341C>T | Esone 3 | 52.029.766 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T151R | c.452C>G | Esone 4 | 52.028.899 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V89M | c.265G>A | Esone 3 | 52.029.842 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |