Tratti

Tratti collegati a RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a RIPPLY2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Missing part of vertebrae	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Rib fusion	Molto spesso (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Molto spesso (80–99%)
Butterfly vertebrae	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Narrow spinal canal	Spesso (30–79%)
Rounded neck	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent back of the head	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Abnormality of the ureter	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Urogenital fistula	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RIPPLY2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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