Gene
SMAD9
SMAD family member 9
- HGNC 6774(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000120693(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4093(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 13: 36.844.831–36.920.238 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 75,4 kb
- Proteina
- 467 amminoacidi
- Noto anche come
- SMAD8, SMAD8/9
- Simboli precedenti
- MADH6, MADH9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379826.5NM_001127217.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH)
- Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria
L'ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH) è una forma di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) dovuta a mutazioni nei geni che predispongono alla PAH o che si manifesta in un contesto familiare. L'HPAH è caratterizzata da un aumento della resistenza arteriosa polmonare che porta a insufficienza cardiaca destra. Si tratta di una condizione progressiva e potenzialmente fatale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SMAD9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 75,4 kb del gene; 1404 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMAD9
28
posizioni in SMAD9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 75,4 kb di SMAD9, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SMAD9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMAD9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMAD9: SMAD family member 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smad9
Dante Labs. Gene SMAD9: SMAD family member 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smad9
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