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Gene

DSC3

desmocollin 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q12.1
Coordinate
Cromosoma 18: 30.989.365–31.042.742 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 53,4 kb
Proteina
896 amminoacidi
Noto anche come
CDHF3, DSC, DSC1, DSC2
Simboli precedenti
DSC4
Trascritto MANE Select
ENST00000360428.9NM_001941.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora DSC3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di DSC3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova DSC3. DSC3 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 30.516.054 a 31.516.053.Cromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30.989.365–31.042.742, filamento inversoDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, filamento inversoDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, filamento inversoDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, filamento direttoDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, filamento direttoDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, filamento direttoDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, filamento direttoDSG2Diagramma di DSC3: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 30.989.365–30.994.372, 5008 basiEsone 15: 30.996.791–30.997.048, 258 basiEsone 14: 31.001.618–31.001.739, 122 basiEsone 13: 31.004.142–31.004.366, 225 basiEsone 12: 31.006.907–31.007.131, 225 basiEsone 11: 31.008.016–31.008.158, 143 basiEsone 10: 31.008.269–31.008.525, 257 basiEsone 9: 31.018.071–31.018.256, 186 basiEsone 8: 31.018.666–31.018.800, 135 basiEsone 7: 31.022.336–31.022.502, 167 basiEsone 6: 31.024.349–31.024.493, 145 basiEsone 5: 31.025.760–31.025.915, 156 basiEsone 4: 31.029.509–31.029.628, 120 basiEsone 3: 31.030.973–31.031.172, 200 basiEsone 2: 31.032.192–31.032.276, 85 basiEsone 1: 31.042.592–31.042.742, 151 basi16141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 53,4 kb del gene; 2691 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DSC3

6

posizioni in DSC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 53,4 kb di DSC3, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DSC3: desmocollin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dsc3

Vancouver

Dante Labs. Gene DSC3: desmocollin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dsc3

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