Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SHROOM2

shroom family member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.2
Coordinate
Cromosoma X: 9.786.429–9.949.443 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 163 kb
Proteina
1616 amminoacidi
Simboli precedenti
APXL
Trascritto MANE Select
ENST00000380913.8NM_001649.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SHROOM2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SHROOM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova SHROOM2. SHROOM2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 9.367.936 a 10.367.935.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbTBL1X: 9.463.258–9.741.723, filamento direttoTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, filamento inversoGPR143SHROOM2: 9.786.429–9.949.443, filamento direttoSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, filamento direttoCLDN34: 9.961.424–9.968.352, filamento direttoCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, filamento direttoWWC3CLCN4: 10.156.938–10.237.663, filamento direttoCLCN4Diagramma di SHROOM2: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 9.786.429–9.786.710, 282 basiEsone 2: 9.873.652–9.873.803, 152 basiEsone 3: 9.890.977–9.891.108, 132 basiEsone 4: 9.894.358–9.896.698, 2341 basiEsone 5: 9.898.190–9.898.290, 101 basiEsone 6: 9.932.175–9.932.870, 696 basiEsone 7: 9.937.134–9.937.685, 552 basiEsone 8: 9.939.195–9.939.366, 172 basiEsone 9: 9.944.641–9.944.913, 273 basiEsone 10: 9.946.671–9.949.443, 2773 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 163 kb del gene; 4851 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SHROOM2

1

posizione in SHROOM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 163 kb di SHROOM2, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHROOM2: shroom family member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/shroom2

Vancouver

Dante Labs. Gene SHROOM2: shroom family member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/shroom2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test