Varianti
Varianti CASQ2
Le 15 varianti CASQ2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Introne 2 | 115.740.830 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.381C>T | Esone 3 | 115.740.767 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.737+1G>A | Introne 6 | 115.726.991 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.939+1G>T | Introne 9 | 115.705.191 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.939+5G>C | Introne 9 | 115.705.187 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.940-1G>T | Introne 9 | 115.702.996 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D340X | c.1017dup | Esone 11 | 115.701.423 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F182Lfs*28 | c.546del | Esone 5 | 115.732.960 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P308L | c.923C>T | Esone 9 | 115.705.208 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Esone 1 | 115.768.328 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R33Q | c.98G>A | Esone 1 | 115.768.444 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R33X | c.97C>T | Esone 1 | 115.768.445 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W261X | c.783G>A | Esone 7 | 115.725.508 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y55C | c.164A>G | Esone 1 | 115.768.378 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y192X | c.576C>A | Esone 5 | 115.732.931 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |