Gene
SLC44A1
solute carrier family 44 member 1
- HGNC 18798↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070214↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23446↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q31.1-q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 105.244.651–105.397.346 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 152,7 kb
- Proteina
- 657 amminoacidi
- Noto anche come
- CTL1, CHTL1, CD92
- Simboli precedenti
- CDW92
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374720.8NM_080546.5
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora SLC44A1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SLC44A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,5 kb dei 152,7 kb del gene; 1974 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di SLC44A1
1
posizione in SLC44A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 152,7 kb di SLC44A1, introni compresi, non solo i 10,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC44A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC44A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC44A1: solute carrier family 44 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc44a1
Dante Labs. Gene SLC44A1: solute carrier family 44 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc44a1
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