Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SPEF2 génhez kapcsolódó jellemzők

sperm flagellar and cilia associated 2

A Human Phenotype Ontology 50 jellemzőt kapcsol a(z) SPEF2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyNéha (5–29%)
Abnormality of the heartNéha (5–29%)
All organs on wrong side of bodyNéha (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRitkán (1–4%)
Abnormal location of heart atriumRitkán (1–4%)
Absent spleenRitkán (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnRitkán (1–4%)
Atrial situs ambiguousRitkán (1–4%)
Double outlet right ventricleRitkán (1–4%)
Multiple small spleensRitkán (1–4%)
Persistent left superior vena cavaRitkán (1–4%)
Transposition of the great arteriesRitkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal sputumGyakran (30–79%)
Neonatal respiratory distressGyakran (30–79%)
Respiratory tract infectionGyakran (30–79%)
Wet coughGyakran (30–79%)
LithoptysisNéha (5–29%)
Obstructive lung diseaseNéha (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungNéha (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningNéha (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsNéha (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusNéha (5–29%)
WheezingNéha (5–29%)
Respiratory failureRitkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent sperm axoneme central pair complexMindig
Abnormal sperm motilityGyakran (30–79%)
Male infertilityGyakran (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemNéha (5–29%)
Female infertilityNéha (5–29%)
Absent sperm flagellaNincs rögzítve
Coiled sperm flagellaNincs rögzítve
Reduced sperm motilityNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Blockage of noseGyakran (30–79%)
Chronic rhinitisGyakran (30–79%)
Chronic sinus diseaseGyakran (30–79%)
Nasal polyposisGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic infections of the middle earGyakran (30–79%)
Recurrent middle ear infectionGyakran (30–79%)
Conductive deafnessNéha (5–29%)
Hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language developmentNéha (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityNéha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRitkán (1–4%)
VentriculomegalyRitkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent sinus and lung infectionsGyakran (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Clubbing of fingers and toesNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intestinal malrotationRitkán (1–4%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Rod-cone dystrophyRitkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skeletal systemNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SPEF2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet