Gén
PDYN
prodynorphin
- HGNC 8820(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000101327(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5173(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20p13
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 1 978 759–1 994 058 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 15,3 kb
- Fehérje
- 254 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- PENKB, ADCA
- Korábbi jelölések
- SCA23
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000217305.3NM_024411.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PDYN-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)
- Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns
A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A PDYN felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 15,3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 765 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDYN gént
1
pozíció a(z) PDYN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PDYN gén mind a 15,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.
A(z) PDYN génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDYN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PDYN gén: prodynorphin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdyn
Dante Labs. PDYN gén: prodynorphin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdyn
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt