Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GATB

glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q31.3
Koordináták
4. kromoszóma: 151 670 504–151 761 007 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 90,5 kb
Fehérje
557 aminosav
Korábbi jelölések
PET112L, PET112
MANE Select transzkriptum
ENST00000263985.11NM_004564.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GATB gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GATB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a GATB helyét zárójel jelöli. A GATB és környékén 3 gén a 4. kromoszómán, 151 215 756–152 215 755 között.4. kromoszóma4q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbSH3D19: 151 102 751–151 409 365, fordított szálSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, előre szálPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, előre szálFHIP1AGATB: 151 670 504–151 761 007, fordított szálGATBA GATB ábrája: 13 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 151 670 504–151 671 302, 799 bázis12. exon: 151 672 762–151 672 896, 135 bázis11. exon: 151 679 813–151 679 891, 79 bázis10. exon: 151 688 630–151 688 763, 134 bázis9. exon: 151 701 329–151 701 518, 190 bázis8. exon: 151 703 851–151 703 895, 45 bázis7. exon: 151 705 185–151 705 269, 85 bázis6. exon: 151 707 988–151 708 101, 114 bázis5. exon: 151 716 009–151 716 131, 123 bázis4. exon: 151 716 876–151 717 074, 199 bázis3. exon: 151 719 425–151 719 538, 114 bázis2. exon: 151 758 772–151 758 922, 151 bázis1. exon: 151 760 807–151 761 007, 201 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,5 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1674 bázis kódolja a fehérjét.

GATB szekvenálása

3

GATB-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GATB gén mind a 90,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,4 kb-át.

A(z) GATB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GATB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GATB gén: glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gatb

Vancouver

Dante Labs. GATB gén: glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gatb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet