Gén
FHIP1A
FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A
- HGNC 34237↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000164142↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 729830↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q31.3
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 151 409 176–151 670 503 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 261,3 kb
- Fehérje
- 1040 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ43373, FHIP-L
- Korábbi jelölések
- FAM160A1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000435205.6NM_001109977.3
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fhip1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a FHIP1A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FHIP1A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FHIP1A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 261,3 kb-jából 11,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3123 bázis kódolja a fehérjét.
FHIP1A szekvenálása
1Könnyű
Mennyire nehéz a FHIP1A szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán
0 · Könnyű100 · Nehéz
A FHIP1A exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.
Ehhez hozzájárul: a FHIP1A exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így az ott tett hívás hiányos vagy hibás lehet. Súly: 35%.0,2%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázis ismétlődő szakaszai, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek át. Súly: 15%.2,4%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G+C tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.2,2%
- Referencia-lefedettségA közelben lévő hiányok a referencia-összeállításban, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok illeszthetők lennének. Súly: 10%.0%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk kiMinden oszlop a FHIP1A exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban található. A pontszám ezeket aszerint súlyozza, hogy mennyibe kerül mindegyik a rövid olvasatokon alapuló hívás számára: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyik régióba sem, 100, ha minden bázis mindegyikben benne van.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Klinikai
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FHIP1A gén: FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fhip1a
Dante Labs. FHIP1A gén: FHF complex subunit HOOK interacting protein 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fhip1a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt