Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EGFR

epidermal growth factor receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p11.2
Koordináták
7. kromoszóma: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 192,6 kb
Fehérje
1210 aminosav
Más néven ismert
ERBB1, ERRP
Korábbi jelölések
ERBB
MANE Select transzkriptum
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Lung Cancer

    • A malignant neoplasm involving the lung.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Inflammatory Bowel Diseases (IBD)

    • Inflammatory Bowel Disease

      A spectrum of small and large bowel inflammatory diseases of unknown etiology. It includes Crohn's disease, ulcerative colitis, and colitis of indeterminate type.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EGFR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a EGFR helyét zárójel jelöli. A EGFR és környékén 3 gén a 7. kromoszómán, 54 615 323–55 615 322 között.7. kromoszóma7p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, fordított szálSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, előre szálEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, előre szálLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, fordított szálVOPP1A EGFR ábrája: 28 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 55 019 017–55 019 365, 349 bázis2. exon: 55 142 286–55 142 437, 152 bázis3. exon: 55 143 305–55 143 488, 184 bázis4. exon: 55 146 606–55 146 740, 135 bázis5. exon: 55 151 294–55 151 362, 69 bázis6. exon: 55 152 546–55 152 664, 119 bázis7. exon: 55 154 011–55 154 152, 142 bázis8. exon: 55 155 830–55 155 946, 117 bázis9. exon: 55 156 533–55 156 659, 127 bázis10. exon: 55 156 759–55 156 832, 74 bázis11. exon: 55 157 663–55 157 753, 91 bázis12. exon: 55 160 139–55 160 338, 200 bázis13. exon: 55 161 499–55 161 631, 133 bázis14. exon: 55 163 733–55 163 823, 91 bázis15. exon: 55 165 280–55 165 437, 158 bázis16. exon: 55 171 175–55 171 213, 39 bázis17. exon: 55 172 983–55 173 124, 142 bázis18. exon: 55 173 921–55 174 043, 123 bázis19. exon: 55 174 722–55 174 820, 99 bázis20. exon: 55 181 293–55 181 478, 186 bázis21. exon: 55 191 719–55 191 874, 156 bázis22. exon: 55 192 766–55 192 841, 76 bázis23. exon: 55 198 717–55 198 863, 147 bázis24. exon: 55 200 316–55 200 413, 98 bázis25. exon: 55 201 188–55 201 355, 168 bázis26. exon: 55 201 735–55 201 782, 48 bázis27. exon: 55 202 517–55 202 625, 109 bázis28. exon: 55 205 256–55 211 628, 6373 bázis1510152025285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 192,6 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3633 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EGFR gént

16

pozíció a(z) EGFR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EGFR gén mind a 192,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EGFR gén: epidermal growth factor receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR gén: epidermal growth factor receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/egfr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet