AtlasGén
HOGA1
4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1
- HGNC 25155↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000241935↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 112817↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q24.2
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 97 584 389–97 612 802 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 28,4 kb
- Fehérje
- 327 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ37472, DHDPS2, NPL2
- Korábbi jelölések
- C10orf65, DHDPSL
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000370646.9NM_138413.4
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hoga1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a HOGA1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Hyperoxaluria
- Autoszomális recesszív
A hereditary disorder characterized by excessive oxalate production, leading to hyperoxaluria.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A HOGA1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 28,4 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 984 bázis kódolja a fehérjét.
HOGA1 szekvenálása
5Könnyű
Mennyire nehéz a HOGA1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A HOGA1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a HOGA1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0,3%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.1,6%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.20%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a HOGA1 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
98
a HOGA1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a HOGA1 mind a 28,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (114)
The HOGA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 27
- Patogén/valószínűleg patogén 18
- Valószínűleg patogén 69
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_138413.4(HOGA1):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.117C>A (p.Tyr39Ter) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.123del (p.Pro41_Val42insTer) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.186_187del (p.His62fs) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.208C>T (p.Arg70Ter) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.346C>T (p.Gln116Ter) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.700+5G>T (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.834_834+1delinsTT (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.860G>T (p.Gly287Val) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.907C>T (p.Arg303Cys) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.938AGG[2] (p.Glu315del) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.10_11insTGGTC (p.Pro4fs) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.107C>T (p.Ala36Val) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.110G>A (p.Gly37Asp) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.122del (p.Pro41fs) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.135del (p.Phe46fs) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.134C>T (p.Pro45Leu) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.289C>T (p.Arg97Cys) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.337G>A (p.Glu113Lys) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.569C>T (p.Pro190Leu) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.653del (p.Gln218fs) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.713dup (p.Val239fs) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.763C>T (p.Arg255Ter) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.769T>G (p.Cys257Gly) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_138413.4(HOGA1):c.812G>A (p.Arg271His) (opens in a new tab) | primary hyperoxaluria type 3 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
See all 114 with every other HOGA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
A(z) HOGA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HOGA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HOGA1 gén: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hoga1
Dante Labs. HOGA1 gén: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hoga1
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt