Autosomique dominant
Causé par une modification d'un exemplaire du gène CTNND1, qui contribue à la cohésion des cellules lors du développement du visage. Ces modifications empêchent généralement un exemplaire de fonctionner ; elles peuvent être héritées d'un parent ou survenir de novo.
Signes et symptômes
Les signes typiques sont une ouverture palpébrale élargie avec des paupières inférieures tournées vers l'extérieur, des cils supplémentaires, une fente labiale et/ou palatine, ainsi que des dents absentes ou en forme de cône. Les signes varient, y compris au sein d'une même famille. Plus rarement, on observe des anomalies des mains ou des membres, des malformations cardiaques ou des troubles du développement.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend la lubrification de l'œil et une chirurgie des paupières pour protéger la surface oculaire, la réparation de la fente et des soins dentaires et orthodontiques. Un conseil génétique est recommandé : chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter de la modification, et le test des parents aide à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
