Geeni
IVNS1ABP
influenza virus NS1A binding protein
- HGNC 16951↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000116679↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10625↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q25.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 185 296 388–185 317 243 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 20,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 642 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NS1-BP, HSPC068, NS-1, KIAA0850, ND1, KLHL39, ARA3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367498.8NM_006469.5
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ivns1abp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue IVNS1ABP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Immuunipuutossairaus
Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)
IVNS1ABP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 20,9 kb:stä; 1 929 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
IVNS1ABP-geenin sekvensointi
2Helppo
Kuinka vaikea IVNS1ABP-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki IVNS1ABP-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa IVNS1ABP-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.2 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.5,5 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus IVNS1ABP-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ADAadenosine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AK2adenylate kinase 2Yhteinen sairaus: 1
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BYhteinen sairaus: 1
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Yhteinen sairaus: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Yhteinen sairaus: 1
- B2Mbeta-2-microglobulinYhteinen sairaus: 1
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Yhteinen sairaus: 1
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorYhteinen sairaus: 1
- BCL11BBCL11 transcription factor BYhteinen sairaus: 1
- BLNKB cell linkerYhteinen sairaus: 1
Geeniin IVNS1ABP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IVNS1ABP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). IVNS1ABP-geeni: influenza virus NS1A binding protein. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ivns1abp
Dante Labs. IVNS1ABP-geeni: influenza virus NS1A binding protein [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ivns1abp
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa