Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SERPINA6

serpin family A member 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.13
Koordinaatit
Kromosomi 14: 94 304 248–94 323 336 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 19,1 kb:n alueella
Proteiini
405 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CBG
MANE Select -transkripti
ENST00000341584.4NM_001756.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SERPINA6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SERPINA6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SERPINA6-geenin sijainnin. SERPINA6 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 93 813 792–94 813 791.Kromosomi 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A: 93 918 894–93 929 608, juoste eteenpäinFAM181AASB2: 93 933 783–93 978 831, juoste taaksepäinASB2CCDC197: 93 987 166–94 008 863, juoste eteenpäinCCDC197OTUB2: 94 026 329–94 049 618, juoste eteenpäinOTUB2DDX24: 94 048 287–94 081 216, juoste taaksepäinDDX24IFI27L1: 94 081 271–94 103 846, juoste eteenpäinIFI27L1IFI27: 94 104 836–94 116 700, juoste eteenpäinIFI27IFI27L2: 94 125 580–94 130 253, juoste taaksepäinIFI27L2PPP4R4: 94 146 128–94 280 236, juoste eteenpäinPPP4R4SERPINA10: 94 278 767–94 293 320, juoste taaksepäinSERPINA10SERPINA6: 94 304 248–94 323 336, juoste taaksepäinSERPINA6SERPINA2: 94 364 316–94 366 698, juoste taaksepäinSERPINA2SERPINA1: 94 376 745–94 391 024, juoste taaksepäinSERPINA1SERPINA11: 94 440 599–94 452 828, juoste taaksepäinSERPINA11SERPINA9: 94 462 717–94 481 125, juoste taaksepäinSERPINA9SERPINA12: 94 487 274–94 517 844, juoste taaksepäinSERPINA12SERPINA4: 94 561 390–94 570 995, juoste eteenpäinSERPINA4SERPINA5: 94 561 399–94 597 042, juoste eteenpäinSERPINA5: 94 592 058–94 624 646, juoste eteenpäinSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, juoste eteenpäinSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, juoste taaksepäinGSCSERPINA6-kaavio: 5 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 94 304 248–94 304 603, 356 emästäEkson 4: 94 306 071–94 306 218, 148 emästäEkson 3: 94 309 736–94 310 006, 271 emästäEkson 2: 94 314 036–94 314 667, 632 emästäEkson 1: 94 323 267–94 323 336, 70 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 19,1 kb:stä; 1 218 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SERPINA6

1

SERPINA6-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,1 kb geenistä SERPINA6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINA6-geeni: serpin family A member 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpina6

Vancouver

Dante Labs. SERPINA6-geeni: serpin family A member 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpina6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test