Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SERPINA11

serpin family A member 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.13
Koordinaatit
Kromosomi 14: 94 442 464–94 452 800 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 10,3 kb:n alueella
Proteiini
422 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000334708.4NM_001080451.2
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SERPINA11. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SERPINA11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SERPINA11-geenin sijainnin. SERPINA11 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 93 947 632–94 947 631.Kromosomi 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbASB2: 93 933 783–93 978 831, juoste taaksepäinASB2CCDC197: 93 987 166–94 008 863, juoste eteenpäinCCDC197OTUB2: 94 026 329–94 049 618, juoste eteenpäinOTUB2DDX24: 94 048 287–94 081 216, juoste taaksepäinDDX24IFI27L1: 94 081 271–94 103 846, juoste eteenpäinIFI27L1IFI27: 94 104 836–94 116 700, juoste eteenpäinIFI27IFI27L2: 94 125 580–94 130 253, juoste taaksepäinIFI27L2PPP4R4: 94 146 128–94 280 236, juoste eteenpäinPPP4R4SERPINA10: 94 278 767–94 293 320, juoste taaksepäinSERPINA10SERPINA6: 94 304 245–94 323 401, juoste taaksepäinSERPINA6SERPINA2: 94 364 316–94 366 698, juoste taaksepäinSERPINA2SERPINA1: 94 376 745–94 391 024, juoste taaksepäinSERPINA1SERPINA11: 94 442 464–94 452 800, juoste taaksepäinSERPINA11SERPINA9: 94 462 717–94 481 125, juoste taaksepäinSERPINA9SERPINA12: 94 487 274–94 517 844, juoste taaksepäinSERPINA12SERPINA4: 94 561 390–94 570 995, juoste eteenpäinSERPINA4SERPINA5: 94 561 399–94 597 042, juoste eteenpäinSERPINA5: 94 592 058–94 624 646, juoste eteenpäinSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, juoste eteenpäinSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, juoste taaksepäinGSCSERPINA11-kaavio: 5 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 94 442 464–94 442 809, 346 emästäEkson 4: 94 443 078–94 443 225, 148 emästäEkson 3: 94 446 331–94 446 604, 274 emästäEkson 2: 94 448 132–94 448 777, 646 emästäEkson 1: 94 452 729–94 452 800, 72 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 10,3 kb:stä; 1 269 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

SERPINA11-geenin sekvensointi

0Helppo

Kuinka vaikea SERPINA11-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki SERPINA11-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa SERPINA11-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot0 %
  • GC-pitoisuus0 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

1

kohta SERPINA11-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko SERPINA11-geenin, 10,3 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 1,5 kb eksoneja.

ClinVar pathogenic variants (1)

The SERPINA11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Todennäköisesti patogeeninen 1
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_001080451.2(SERPINA11):c.672C>A (p.Tyr224Ter) (opens in a new tab)pericardial effusionTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINA11-geeni: serpin family A member 11. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpina11

Vancouver

Dante Labs. SERPINA11-geeni: serpin family A member 11 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpina11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test