Geeni
BDP1
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 13652↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000145734↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55814↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 71 455 651–71 567 820 (GRCh38)
- Eksonit
- 39 eksonia 112,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 624 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
- Aiemmat symbolit
- TFNR, TAF3B1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000358731.9NM_018429.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue BDP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BDP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
BDP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 11 kb geenin 112,2 kb:stä; 7 875 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä BDP1
2
BDP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 112,2 kb geenistä BDP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11 kb eksoneja.
Geeniin BDP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BDP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). BDP1-geeni: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bdp1
Dante Labs. BDP1-geeni: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bdp1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa