Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 20: 5 950 652–5 998 977 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 48,3 kb:n alueella
Proteiini
840 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Aiemmat symbolit
C20orf154
MANE Select -transkripti
ENST00000610722.4NM_032485.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

MCM8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa MCM8-geenin sijainnin. MCM8 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 5 474 815–6 474 814.Kromosomi 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, juoste taaksepäinGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, juoste eteenpäinSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, juoste eteenpäinCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, juoste taaksepäinTRMT6MCM8: 5 950 652–5 998 977, juoste eteenpäinMCM8: 5 950 949–6 039 856, juoste eteenpäinCRLS1: 6 005 982–6 046 815, juoste eteenpäinCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, juoste taaksepäinLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, juoste taaksepäinFERMT1MCM8-kaavio: 19 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 5 950 652–5 951 023, 372 emästäEkson 2: 5 952 011–5 952 163, 153 emästäEkson 3: 5 952 424–5 952 528, 105 emästäEkson 4: 5 954 608–5 954 690, 83 emästäEkson 5: 5 955 102–5 955 251, 150 emästäEkson 6: 5 957 126–5 957 229, 104 emästäEkson 7: 5 958 528–5 958 726, 199 emästäEkson 8: 5 963 274–5 963 359, 86 emästäEkson 9: 5 967 436–5 967 587, 152 emästäEkson 10: 5 967 830–5 968 025, 196 emästäEkson 11: 5 972 007–5 972 037, 31 emästäEkson 12: 5 973 056–5 973 196, 141 emästäEkson 13: 5 977 876–5 978 017, 142 emästäEkson 14: 5 982 970–5 983 165, 196 emästäEkson 15: 5 984 781–5 985 000, 220 emästäEkson 16: 5 985 922–5 986 131, 210 emästäEkson 17: 5 987 282–5 987 358, 77 emästäEkson 18: 5 993 506–5 993 695, 190 emästäEkson 19: 5 994 299–5 998 977, 4 679 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 48,3 kb:stä; 2 523 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MCM8

5

MCM8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,3 kb geenistä MCM8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCM8-geeni: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. MCM8-geeni: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcm8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test