Piirre

2-hydroxyglutarate aciduria

The concentration of 2-hydroxyglutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0032278

Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to 2-hydroxyglutarate aciduria, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

1 geeni, joka liittyy piirteeseen 2-hydroxyglutarate aciduria

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa 2-hydroxyglutarate aciduria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
COQ4coenzyme Q4	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.