Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FADD

Fas associated via death domain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 70 203 296–70 207 390 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,1 kb
Valk
208 aminohapet
Tuntud ka kui
MORT1, GIG3
MANE Select transkript
ENST00000301838.5NM_003824.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas FADD on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub FADD. FADD ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 11, vahemikus 69 705 343 kuni 70 705 342.Kromosoom 1111q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2569,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbFGF4: 69 771 022–69 775 344, pöördne ahelFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, pöördne ahelFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, otsene ahelANO1FADD: 70 203 296–70 207 390, otsene ahelFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, otsene ahelPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, otsene ahelCTTNSHANK2: 70 467 805–71 252 844, pöördne ahelSHANK2FADD skeem: 2 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 70 203 296–70 203 745, 450 alustEkson 2: 70 206 133–70 207 390, 1258 alust125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 4,1 kb; neist 627 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FADD

    1

    koht geenis FADD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FADD 4,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FADD geen: Fas associated via death domain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fadd

    Vancouver

    Dante Labs. FADD geen: Fas associated via death domain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fadd

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test