Tunnus

Intermittent lactic acidemia

An intermittent (discontinuous) form of lactic acidemia.

HPO HP:0004913

Kehasüsteem: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Intermittent lactic acidemia, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

3 geeni on seotud tunnusega Intermittent lactic acidemia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Intermittent lactic acidemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FBP1fructose-bisphosphatase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PYGLglycogen phosphorylase L	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Increased lactate in body

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.