Tunnused

Geeniga PDK3 seotud tunnused

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDK3 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High stepping	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Väga sageli (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Väga sageli (80–99%)
Hand tremor	Väga sageli (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Väga sageli (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sageli (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hand muscle weakness	Alati
Absent ankle reflexes	Väga sageli (80–99%)
High-arched foot	Väga sageli (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Sageli (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Sageli (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb amyotrophy	Väga sageli (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDK3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test