Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 40,8 kb
Valk
348 aminohapet
Tuntud ka kui
MRL3, uL3m
Varasemad tähised
RPML3
MANE Select transkript
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas MRPL3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MRPL3. MRPL3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 130 982 592 kuni 131 982 591.Kromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130 850 504–131 016 759, otsene ahelATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, pöördne ahelASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, otsene ahelNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, otsene ahelNUDT16MRPL3: 131 462 212–131 502 971, pöördne ahelMRPL3CPNE4: 131 533 555–132 285 410, pöördne ahelCPNE4MRPL3 skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 10: 131 462 212–131 462 875, 664 alustEkson 9: 131 468 091–131 468 168, 78 alustEkson 8: 131 469 696–131 469 773, 78 alustEkson 7: 131 471 171–131 471 279, 109 alustEkson 6: 131 487 680–131 487 740, 61 alustEkson 5: 131 489 981–131 490 080, 100 alustEkson 4: 131 498 179–131 498 277, 99 alustEkson 3: 131 500 430–131 500 521, 92 alustEkson 2: 131 501 531–131 501 715, 185 alustEkson 1: 131 502 730–131 502 971, 242 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 40,8 kb; neist 1047 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL3 geen: mitochondrial ribosomal protein L3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3 geen: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrpl3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test