Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q22.1
Koordinater
Kromosom 3: 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 40,8 kb
Protein
348 aminosyror
Även känd som
MRL3, uL3m
Tidigare symboler
RPML3
MANE Select-transkript
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är MRPL3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MRPL3 finns. MRPL3 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 130 982 592 till 131 982 591.Kromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130 850 504–131 016 759, framåt-strängATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, bakåt-strängASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, framåt-strängNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, framåt-strängNUDT16MRPL3: 131 462 212–131 502 971, bakåt-strängMRPL3CPNE4: 131 533 555–132 285 410, bakåt-strängCPNE4Diagram över MRPL3: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 10: 131 462 212–131 462 875, 664 baserExon 9: 131 468 091–131 468 168, 78 baserExon 8: 131 469 696–131 469 773, 78 baserExon 7: 131 471 171–131 471 279, 109 baserExon 6: 131 487 680–131 487 740, 61 baserExon 5: 131 489 981–131 490 080, 100 baserExon 4: 131 498 179–131 498 277, 99 baserExon 3: 131 500 430–131 500 521, 92 baserExon 2: 131 501 531–131 501 715, 185 baserExon 1: 131 502 730–131 502 971, 242 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 40,8 kb, och 1 047 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRPL3-genen: mitochondrial ribosomal protein L3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3-genen: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrpl3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test