Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q22.1
Koordinater
Kromosom 3: 131.462.212–131.502.971 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 40,8 kb
Protein
348 aminosyrer
Også kendt som
MRL3, uL3m
Tidligere symboler
RPML3
MANE Select-transkript
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er MRPL3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved MRPL3. MRPL3 og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 130.982.592 til 131.982.591.Kromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130.850.504–131.016.759, fremadrettet-strengATP2C1ASTE1: 131.013.065–131.027.649, omvendt-strengASTE1NEK11: 131.026.845–131.353.043, fremadrettet-strengNEK11NUDT16: 131.381.671–131.388.830, fremadrettet-strengNUDT16MRPL3: 131.462.212–131.502.971, omvendt-strengMRPL3CPNE4: 131.533.555–132.285.410, omvendt-strengCPNE4Diagram af MRPL3: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 10: 131.462.212–131.462.875, 664 baserExon 9: 131.468.091–131.468.168, 78 baserExon 8: 131.469.696–131.469.773, 78 baserExon 7: 131.471.171–131.471.279, 109 baserExon 6: 131.487.680–131.487.740, 61 baserExon 5: 131.489.981–131.490.080, 100 baserExon 4: 131.498.179–131.498.277, 99 baserExon 3: 131.500.430–131.500.521, 92 baserExon 2: 131.501.531–131.501.715, 185 baserExon 1: 131.502.730–131.502.971, 242 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 40,8 kb; 1.047 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPL3-genet: mitochondrial ribosomal protein L3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3-genet: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrpl3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test