Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 40,8 kb:n alueella
Proteiini
348 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MRL3, uL3m
Aiemmat symbolit
RPML3
MANE Select -transkripti
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

MRPL3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MRPL3-geenin sijainnin. MRPL3 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 130 982 592–131 982 591.Kromosomi 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130 850 504–131 016 759, juoste eteenpäinATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, juoste taaksepäinASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, juoste eteenpäinNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, juoste eteenpäinNUDT16MRPL3: 131 462 212–131 502 971, juoste taaksepäinMRPL3CPNE4: 131 533 555–132 285 410, juoste taaksepäinCPNE4MRPL3-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEkson 10: 131 462 212–131 462 875, 664 emästäEkson 9: 131 468 091–131 468 168, 78 emästäEkson 8: 131 469 696–131 469 773, 78 emästäEkson 7: 131 471 171–131 471 279, 109 emästäEkson 6: 131 487 680–131 487 740, 61 emästäEkson 5: 131 489 981–131 490 080, 100 emästäEkson 4: 131 498 179–131 498 277, 99 emästäEkson 3: 131 500 430–131 500 521, 92 emästäEkson 2: 131 501 531–131 501 715, 185 emästäEkson 1: 131 502 730–131 502 971, 242 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 40,8 kb:stä; 1 047 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL3-geeni: mitochondrial ribosomal protein L3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3-geeni: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test