Tunnus
High blood valine concentration
Kliiniline nimetus: Hypervalinemia
The concentration of valine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Elevated valine concentration, Elevated valine level, Elevated valine level in blood, Increased valine concentration, Increased valine level, Increased valine level in blood
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to High blood valine concentration, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test4 geeni on seotud tunnusega High blood valine concentration
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High blood valine concentration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast