Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LNPK

lunapark, ER junction formation factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 175 923 882–176 002 267 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 78,4 kb
Valk
428 aminohapet
Tuntud ka kui
Ul, LNP1, LNP
Varasemad tähised
KIAA1715
MANE Select transkript
ENST00000272748.9NM_030650.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LNPK veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LNPK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub LNPK. LNPK ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 175 463 075 kuni 176 463 074.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3175,6 Mb175,8 Mb176 Mb176,2 Mb176,4 MbLNPK: 175 923 882–176 002 267, pöördne ahelLNPKEVX2: 176 077 472–176 083 962, pöördne ahelEVX2HOXD13: 176 092 690–176 096 240, otsene ahelHOXD13HOXD12: 176 099 795–176 102 489, otsene ahelHOXD12HOXD11: 176 104 216–176 109 754, otsene ahelHOXD11HOXD10: 176 108 790–176 119 937, otsene ahelHOXD9: 176 121 229–176 127 570, otsene ahelHOXD8: 176 129 328–176 132 695, otsene ahelHOXD3: 176 136 078–176 174 483, otsene ahelHOXD4: 176 151 545–176 156 078, otsene ahelHOXD4HOXD1: 176 188 659–176 190 926, otsene ahelHOXD1MTX2: 176 269 395–176 338 025, otsene ahelMTX2LNPK skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 175 923 882–175 930 199, 6318 alustEkson 12: 175 937 344–175 937 514, 171 alustEkson 11: 175 938 313–175 938 383, 71 alustEkson 10: 175 939 552–175 939 657, 106 alustEkson 9: 175 947 480–175 947 692, 213 alustEkson 8: 175 964 372–175 964 423, 52 alustEkson 7: 175 964 506–175 964 589, 84 alustEkson 6: 175 970 764–175 970 804, 41 alustEkson 5: 175 979 810–175 979 868, 59 alustEkson 4: 175 992 231–175 992 418, 188 alustEkson 3: 175 993 182–175 993 223, 42 alustEkson 2: 175 995 558–175 995 646, 89 alustEkson 1: 176 002 160–176 002 267, 108 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 78,4 kb; neist 1287 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LNPK

7

kohad geenis LNPK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LNPK 78,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LNPK geen: lunapark, ER junction formation factor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lnpk

Vancouver

Dante Labs. LNPK geen: lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lnpk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test