Geen
MLIP
muscular LMNA interacting protein
- HGNC 21355↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000146147↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 90523↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p12.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 54 111 443–54 266 280 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 154,8 kb
- Valk
- 993 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MGC18257, CIP
- Varasemad tähised
- C6orf142
- MANE Select transkript
- ENST00000502396.6NM_001281747.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MLIP ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MLIP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MLIP on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 154,8 kb; neist 2982 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MLIP
5
kohad geenis MLIP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MLIP 154,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Geeniga MLIP seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MLIP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
- Progressive proximal muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle cramps
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MLIP geen: muscular LMNA interacting protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mlip
Dante Labs. MLIP geen: muscular LMNA interacting protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mlip
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast