Autosomal dominant
Unormal udvikling af lungernes kapillærer og vener, forårsaget af varianter eller deletioner i FOXF1, som typisk fører til svær åndedrætssvigt og højt blodtryk i lungerne kort efter fødslen.
Hvad en diagnose ændrer
Viden om det er primært relevant for familieplanlægning og for at forstå risikoen for gentagelse i en fremtidig graviditet.
Analyserede gener
Også kendt som
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
