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Gen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Resumen

Localización citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 32.830.511–32.869.767 (GRCh38)
Exones
13 exones en 39,3 kb
Proteína
487 aminoácidos
También conocido como
BAT1
Símbolos anteriores
CSNU3
Transcrito MANE Select
ENST00000023064.9NM_014270.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Cistinuria

    • La cistinuria es un trastorno del transporte tubular renal de aminoácidos caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SLC7A9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SLC7A9. SLC7A9 y 15 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 32.350.139 hasta 33.350.138.Cromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32.345.594–32.387.667, hebra directaZNF507DPY19L3: 32.405.543–32.485.895, hebra directaDPY19L3PDCD5: 32.581.062–32.587.453, hebra directaPDCD5ANKRD27: 32.597.000–32.676.597, hebra inversaANKRD27RGS9BP: 32.675.848–32.678.300, hebra directaRGS9BPNUDT19: 32.691.786–32.714.101, hebra directaNUDT19TDRD12: 32.719.735–32.829.580, hebra directaTDRD12SLC7A9: 32.830.511–32.869.767, hebra inversaSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, hebra inversaCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, hebra directaFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, hebra inversaRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, hebra directaGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, hebra directaWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, hebra directaLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, hebra inversaSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, hebra inversaCEBPADiagrama de SLC7A9: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 32.830.511–32.830.684, 174 basesExón 12: 32.833.149–32.833.323, 175 basesExón 11: 32.842.168–32.842.317, 150 basesExón 10: 32.843.855–32.843.951, 97 basesExón 9: 32.858.440–32.858.543, 104 basesExón 8: 32.859.841–32.859.964, 124 basesExón 7: 32.860.606–32.860.650, 45 basesExón 6: 32.862.118–32.862.217, 100 basesExón 5: 32.862.461–32.862.586, 126 basesExón 4: 32.864.096–32.864.338, 243 basesExón 3: 32.864.629–32.864.776, 148 basesExón 2: 32.868.448–32.868.645, 198 basesExón 1: 32.869.686–32.869.767, 82 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 39,3 kb del gen; 1464 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC7A9

58

posiciones en SLC7A9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,3 kb de SLC7A9, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC7A9: solute carrier family 7 member 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC7A9: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc7a9

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