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Rasgos

Rasgos asociados a RARB

retinoic acid receptor beta

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a RARB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft palateA veces (5–29 %)
Broad nasal tipNo registrado
Little lower jawNo registrado
Receding chinNo registrado
Wide nasal bridgeNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hypoplastic left atriumA veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeballNo registrado
Absence of eyeballsNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Heart shaped uterusSiempre
Undescended testesA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intestinal malrotationA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital diaphragmatic herniaSiempre

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilitySiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poorly developed lungsMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RARB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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